小耳畸形，也称先天性小耳畸形。小耳畸形是由于胚胎发育期受多种因素的影响，致使第一鳃弓和第二鳃弓表面的6个丘状隆起，出现了异常融合的情况，从而最终导致耳廓形成的不完全。
具体病症表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄，甚至颌面部出现畸形等问题。
导致宝宝出现小耳畸形的原因，目前尚不能十分清晰，一般认为是在女性妊娠（怀孕）早期所受某些因素影响所致。可能导致宝宝出现小耳畸形的因素如下：
1、病毒性感染、先兆流产
2、辐射、有毒气体、化学制剂的接触
3、压力或精神刺激
4、镇静剂的服用
当然准爸爸在备孕期间有饮酒，吸烟也会在一定程度上提高胎儿出现畸形的概率。
这些因素对母体腹中的胎儿产生的影响，尚未能量化分析，但可以确定的是，在母亲妊娠早期，以上外在因素（胚胎以外的因素）可能导致胎儿发育受到影响。
在以上外在因素的作用下，转化形成内在因素（胚胎本身因素），从而导致胎儿畸形。
关于内在因素如何最终可能导致小耳畸形，是有病理病因的。
具体病理病因如下：
小耳畸经常表现为耳廓发育不全。而耳廓的发育形成来源如下：耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓），在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓。在胚胎发育的第5-9周左右，耳廓逐渐发育成形。基本在胚胎发育的第6周，耳廓融合形成，并部分向内凹陷，形成外耳道。
对于小耳畸形的患者来说，在其胚胎发育的第5-9周，即耳廓发育的阶段，因某些遗传或者是来自外界的不良因素，使胚胎的发育受到了一定的影响，从而造成耳廓的发育异常，出现小耳畸形的症状。
但目前，并无具体的证据证明前面所言四类外在因素与宝宝小耳畸形的发生有着必然的联系，即这些因素在一定程度上，与最终导致宝宝小耳畸形的关系是偶然性的。
这种病理病因的研究仍有待进一步深入挖掘，总之，宝宝出现小耳畸形的症状属于散发病例，目前认为无遗传倾向。
但在备孕以及妊娠期，尽量避免危险因素的接触，戒烟戒酒，保持平静良好的心情，注意营养的摄入对于宝宝的健康是百利而无一害的。