新生儿疾病筛查主要包括甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等疾病的筛查。
1、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因导致甲状腺激素分泌不足或甲状腺素的作用减弱，从而引起的全身性低代谢综合征。新生儿筛查主要是对甲状腺功能进行检查，可以发现新生儿是否存在甲状腺功能减退症。如果确诊为甲状腺功能减退症，应及时在医生的指导下服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。其主要表现为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。新生儿筛查主要是对新生儿的苯丙氨酸进行检查，以便早期发现、早期治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起的疾病，会导致新生儿出现皮肤色素沉着、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。新生儿筛查主要是对新生儿的肾上腺皮质激素进行检查，以便早期发现、早期治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种溶血性疾病，是由于遗传因素导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，从而引起的一种疾病。其主要表现为新生儿黄疸、贫血、血红蛋白尿等。新生儿筛查主要是对新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶进行检查，以便早期发现、早期治疗。
5、甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症是由于甲状腺激素分泌过多引起的内分泌疾病。其主要表现为心悸、出汗、体重减少、食欲亢进、易激动等。新生儿筛查主要是对新生儿的甲状腺功能进行检查，以便早期发现、早期治疗。
如果新生儿进行疾病筛查后出现异常结果，建议及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。